Lukášek se potýká s onemocněním tak vzácným, že dosud nemá ani název
S velmi vzácným genetickým onemocněním, vrozenou chromozomální aberací se potýká rodina dvouletého Lukáška z Plzně. Tento typ genetického onemocnění je i ve světě neobvyklý, proto dosud nemá ani vlastní pojmenování.
O jaké onemocnění se tedy jedná? Část genetické informace na chromozomu č. 2 Lukáškovi chybí a na chromozomu č. 20 naopak došlo k částečné trizomii, takzvanému ztrojení. „Lukášek se navíc potýká i s poruchou zraku a sluchu, což mu ztěžuje smyslové vnímání. Také jsme museli řešit komplikace spojené s předčasně srostlými lebečními švy,“ popisuje postižení svého syna paní Renata z Plzně, Lukáškova maminka. Ta společně se svým manželem Štěpánem vychovává ještě šestiletou Aničku.
V době těhotenství nic nenaznačovalo, že by mělo být něco v nepořádku. Všechna vyšetření dopadla dobře. Jedinou abnormalitou bylo větší množství plodové vody ke konci těhotenství. „Po porodu se však lékaři shodli, že Lukášek nevypadá jako zdravé miminko. Nebylo ale vůbec jasné, jaké onemocnění jej provází. Po narození byl výrazně hypertonický, jeho tělíčko bylo neustále napjaté. Postupně se hypertonie naopak začala proměňovat v hypotonii. Tato ochablost svalů ho i přes pravidelné cvičení trápí dodnes,“ dodává paní Renata. Velice těžkým obdobím bylo šestinedělí, kdy byl Lukášek velmi plačtivý a přes noc spal maximálně tři hodiny.
„Diagnózu genetického onemocnění jsme se dozvěděli těsně před oslavou jeho prvních narozenin. Pro celou naši rodinu to byl jeden z nejtěžších momentů, protože jsme si museli přiznat, že Lukášek nebude nikdy zdravým chlapečkem,“ vzpomíná smutně jeho maminka. Pro synův vývoj se však rodiče snaží udělat maximum. Dochází s ním na různé fyzioterapie, intenzivní terapie, jezdí pravidelně do lázní. Kvůli srostlým lebečním švům má za sebou Lukášek už dvě operace: „V říjnu minulého roku podstoupil již druhou remodelaci lebky. Ta mu poskytla větší prostor pro růst mozku. Od té doby začal být viditelně živější a udělal obrovský pokrok. Začal si totiž na bříšku hrát s hračkami.“
Protože je péče o Lukáška náročná, začali rodině pomáhat i Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl. „Dobří andělé zkvalitňují našemu Lukáškovi život, protože díky nim mu můžeme dopřát mnohem víc, než bychom byli schopni uhradit pouze z vlastních finančních prostředků. Finančně náročné jsou nejen rehabilitace nebo nákup různých pomůcek, ale také dojíždění na častá vyšetření do Prahy. Opravdu z celého srdce děkujeme,“ uzavírá své vyprávění paní Renata.
Pokud byste se chtěli stát Dobrými anděly i vy a chtěli začít pomáhat rodinám s podobně těžkým osudem jako má malý Lukášek a jeho rodina, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, nastavit pravidelný příkaz a začít přispívat částkou, kterou si sami zvolíte. Nadace Dobrý anděl odevzdá veškeré vaše příspěvky do posledního haléře potřebným rodinám.
