Život plný nejistoty s těžkou nemocí. Čtrnáctiletý Lukáš stále čeká na svou diagnózu

Ve dvou letech následná vyšetření ukázala podezření na poruchu autistického spektra a mentální postižení. „První diagnóza mě paradoxně trochu uklidnila. Pracovala jsem jako zdravotní sestra na neurologii a setkávala se s mnohem závažnějšími nemocemi,“ vzpomíná Lukášova maminka, paní Šárka, která spolu s manželem Pavlem vychovává ještě sedmnáctiletého Pavla. Díky intenzivní péči rodičů se Lukáš naučil chodit, zvládl odložit pleny a začal si osvojovat vlastní způsob komunikace s rodinou. Pak se u něj ale začaly objevovat afektivní záchvaty, které se zhoršovaly a vyústily až v nutnost hospitalizace na psychiatrické klinice.

Další zásadní změna přišla, když bylo Lukášovi deset let. Objevily se u něj epileptické záchvaty, tiková porucha a vážné problémy s rovnováhou, kvůli nimž nebyl schopen ani stát, natož chodit. Genetické testy potvrdily mutaci v genech souvisejících s epilepsií, autismem a mentálním postižením. „Díky odborné péči lékařů se podařilo epilepsii stabilizovat, ale problémy s rovnováhou zůstávají. Dnes už je mimo domov odkázán na invalidní vozík,“ popisuje maminka.

V současnosti lékaři zvažují, zda se Lukáš nepotýká se vzácným genetickým onemocněním zvaným epizodická ataxie. Diagnóza však zatím není potvrzena a léčba proto vychází pouze z klinických projevů. „Nejtěžší je ta nejistota a nevědomost. Na jednu stranu mám strach z výsledků, na druhou je sama nejistota velmi skličující,“ přiznává Lukášova maminka.

Navzdory zdravotním potížím je Lukáš velmi vnímavý, dokáže projevovat city i lásku a má nevšední zájmy. Fascinuje ho historie, zejména ztroskotání Titaniku, černobylská havárie a události druhé světové války. „Přestože jsem s ním každý den, nerozumím, jak si dokáže vyhledat konkrétní informace. A také mě překvapí fakty, které ani já sama nevím. Neumí číst ani psát, zná jen písmena, takže sleduje videa. Vždycky se mě zeptá, jak se píše konkrétní slovo. Pak už si vše zjistí sám. Pro nás je opravdu výjimečný,“ dodává maminka.

Velkou oporou jsou sourozenci

Velkou oporou je Lukášovi jeho rodina. Jeho starší sestra Ivana se rozhodla věnovat práci s dětmi se speciálními potřebami. Dnes působí jako asistentka pedagoga. Bratr Pavel má k Lukášovi velmi blízký vztah, i když musel předčasně dospět a naučit se, že rodiče musí věnovat mladšímu synovi více času.

„Všechny děti máme stejně rádi, jen Lukáš potřebuje víc péče. Mrzí mě, že Pavel tak o část dětství přišel, ale snažíme se mu věnovat, jak jen to jde,“ doplňuje maminka s tím, že si velmi váží toho, že když jsou zrovna s Lukášem v nemocnici, Pavel nevynechá jedinou návštěvu.

„Moc děkuji nadaci Dobrý anděl za to, co dělá pro rodiny, které zasáhla vážná nemoc. Obrovské díky patří také všem Dobrým andělům, kteří nezištně přispívají rodinám, které osobně ani neznají. Vaše pomoc je pro nás oporou nejen finančně, ale i psychicky,“ vzkazuje na závěr paní Šárka.