čtvrtek 26. května 2022 Filip

Kvůli vzácnému syndromu nemůže šestiletá Lilly na narozeninové oslavy, k bazénu nebo do obchodních center

Když Lilly přišla na svět, nic nenasvědčovalo tomu, že se bude jednou potýkat s velmi vzácným syndromem, který ovlivní život celé rodiny. Lékaři jí velmi brzy diagnostikovali závažné onemocnění, způsobující farmakoresistentní epilepsii, poruchu pozornosti s hyperaktivitou a opožděný mentální vývoj. Rodiče se přesto shodují, že je tato skutečnost semkla a naučila vážit si obyčejných věcí.

V sedmi měsících dostala Lilly poprvé horečku a u toho křečovitý záchvat, který trval přes 30 minut. „Následoval převoz do nemocnice, kde jsme si všimli, že přestala hýbat levou stranou těla. Začal kolotoč vyšetření od odběrů krve, přes EEG a magnetickou rezonanci, až po lumbální punkci. Vše ale vycházelo v pořádku, i hybnost těla se vrátila,“ začíná své vyprávění její maminka Petra z Kaznějova na Plzeňsku s tím, že lékaři vše uzavřeli jako komplikované febrilní křeče. Záchvaty se však čas od času opakovaly. „V 19 měsících dostala Lillynka první záchvat bez horečky, tehdy nám lékaři řekli, že se bude jednat o nějaký druh epilepsie,“ vysvětluje paní Petra.

Lilly byla často nemocná. Kvůli virózám či angínám téměř pokaždé s maminkou skončila hospitalizovaná v nemocnici. Jelikož onemocnění vždy provázely epileptické záchvaty, někdy i dvakrát denně. Lékaři postupně přidávali léky na epilepsii, zkoušeli různé kombinace. „Dcera mi ale léky odmítala jíst, plakala. Bylo to náročné období. Pak byly jednoho dne Lillynčiny krevní testy odeslány na rozbor DNA a následně přišla zpráva, že má mutaci genu SCN1A způsobující syndrom Dravetové. Jedná se o závažné onemocnění, které způsobuje farmakoresistentní epilepsii, poruchu pozornosti s hyperaktivitou a opožděný mentální vývoj. Od té doby jsme začali jezdit na kontroly do FN Motol,“ uvádí paní Petra.

I přes kombinaci čtyř antiepileptik má Lilly jednou až dvakrát do měsíce záchvaty, které trvají zhruba minutu. Spouštěčem jsou změny počasí, prudké změny teplot, horečky, nebo silné prožívání emocí - ať už radosti nebo stresu. „Abychom předešli jejím epileptickým záchvatům, v létě kvůli vedru nechodíme ven, nechodíme se koupat, nenavštěvujeme větší oslavy narozenin, dětské akce, nechodíme do zábavných parků či obchodních center. Děláme jen aktivity, které Lilly dělat může. Chodíme na vycházky do přírody, a protože miluje zvířata, pořídili jsme si letos pejska. Naučili jsme se vážit si zcela běžných věcí,“ konstatovala maminka.

V psychomotorickém rozvoji Lilly velmi pomáhají terapie. Pravidelně dochází na fyzioterapii, rehabilitaci na koních a ergoterapii. V současné době navštěvuje běžnou mateřskou školu, kde je zařazena do speciální logopedické třídy s asistentem. „Lilly do školky chodí jen na čtyři hodiny denně, ale je tam šťastná. Je o ni moc dobře postaráno a já jsem klidná, protože vím, že v případě potřeby zvládnou i její záchvaty,“ popisuje paní Petra.

Start do života rozhodně neměla lehký pětiletá Michaelka, teď ale začíná dělat velké pokroky

Pětiletá Michaelka je z dvojčat, která se jejich mamince v Plzni narodila předčasně ve 33. týdnu. Oba, Michalka i Pavlík vážili dva kilogramy, což bylo skvělé. A vše vypadalo, že bude v pořádku. Třetí den po porodu ale dostali oba sourozenci...

Lilly pomáhají speciální rehabilitační pobyty

Intelektové schopnosti Lilly jsou aktuálně na úrovni lehké mentální retardace, potýká se i s motorickými problémy. Protože se jí rodiče snaží maximálně posunout vpřed, absolvovala loni dva intenzivní neurorehabilitační pobyty, na které rodině přispěli dárci skrz veřejnou sbírku. „Tyto rehabilitace jí velmi pomáhají, bohužel je nehradí pojišťovna a stojí 58 tisíc. K tomu pak ještě musíte započítat ubytování, čímž se dostaneme na částku přes 70 tisíc. Loni jsme díky dárcům, kterým tímto velmi děkujeme, absolvovali takové pobyty dva. Aktuálně na další šetříme i z příspěvků Dobrých andělů, kteří nás podporují, a kterým tímto nesmírně děkujeme také. Péče o Lillynku je náročná, ale její nemoc nám více dala, než vzala. Udělala nás mnohem silnějšími a jsme hrdí na to, že jsme její rodiče,“ říká paní Petra.

Za 10 let podpořili Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl více než 9 tisíc rodin s dětmi, kde se rodič nebo dítě potýká s vážným onemocněním. Pokud byste se chtěli stát Dobrými anděly i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a začít přispívat. Nadace vaše příspěvky rodinám odevzdá do posledního haléře a vy se díky svému Andělskému účtu můžete každý měsíc podívat, které konkrétní rodině jste pomohli.

Hodnocení článku je 92 %. Ohodnoť článek i Ty!

Autoři | Foto Dobrý anděl

Štítky syndrom, syndrom Dravetové, vzácný syndrom, onemocnění, epileptický záchvat, léčba, terapie, rehabilitace, Dobrý anděl

Komentáře

Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.

Přihlášení uživatele

Zapomenuté heslo

Na zadanou e-mailovou adresu bude zaslán e-mail s odkazem na změnu hesla.