Dvě vzácná onemocnění ohrožují život jedenáctiletého Štěpána. Starší sestru inspiroval ke studiu na zdravotnické škole

Že se Štěpánkem není něco v pořádku, si jeho rodiče Martina a Václav, kteří s dětmi žijí na Plzeňsku, všimli poměrně brzy. „Vzhledem k tomu, že má Štěpánek dvě starší sestry, tak se nám zdálo divné jeho chování už asi v půl roce. Nechtěl se moc otáčet, byl takový bez zájmu. Absolvovali jsme s ním proto řadu vyšetření, na očním mu pak zjistili strabismus (šilhání), který mu byl na obou očích operován, když mu byl jeden rok. Po této operaci při pobytu v nemocnici prošel ještě neurologickým vyšetřením. Z toho nakonec vyšla diagnóza Dandy-Walker syndromu,“ vzpomíná paní Martina.

Tento syndrom představuje především velké problémy v oblasti motoriky a hypotonii, čili snížení svalového tonusu, který způsobuje to, že je Štěpánek upoután na invalidní vozík. „Ve svých jedenácti letech je Štěpánek motoricky na úrovni šestiletého dítěte. Diagnostikována mu byla i epilepsie a před třemi lety se díky náhlým záchvatům, kdy docházelo k nehybnosti jedné části těla a apatii, dostal do metabolické poradny. Tam mu byla zjištěna také metabolická vada PMM2–CDG, vrozená porucha glykosylace, která často způsobuje vážné, někdy fatální, selhání několika různých orgánových systémů,“ dodává maminka Štěpánka.

Štěpánek je plně odkázaný na pomoc druhých, od oblékání, přes hygienu a další běžné denní úkony. Sám se zvládá pouze najíst a napít. Velkou oporou v péči o něj je paní Martině nejen manžel, ale také dvě starší dcery. „Vládne u nás stereotyp, každý den je v podstatě stejný. Ráno je potřeba Štěpánka obléci, provést mu základní hygienu, nasnídat se… Pak jej vezu buď do stacionáře, který navštěvuje třikrát týdně, nebo speciální školy, kam ho vozím zbylé dva dny v týdnu,“ popisuje paní Martina.

„V odpoledních hodinách se mu pak plně věnujeme my. Je to náročné, ale hodně mi s péčí o něj pomáhají obě dcery, které s ním mají krásný vztah. V jeho starší sestře, které je nyní sedmnáct, to dokonce podnítilo zájem o studium na zdravotnické škole, studuje obor fyzioterapie,“ říká Martina.

Prognóza léčby u Štěpánka bohužel není příliš optimistická. Je stále možné částečné zlepšení, pravděpodobnějším scénářem však zůstává stagnace. Z tohoto důvodu se rodina snaží Štěpánkovi zajistit pravidelnou docházku do stacionáře a speciální školy, kde to má moc rád. „Náklady na péči o syna jsou vysoké. Proto jsme se před rokem rozhodli poprosit o pomoc i Dobré anděly. Jejich každoměsíční příspěvky nám pomáhají hradit jak stacionář, tak rehabilitace, které jsou pro Štěpána opravdu důležité. Vděční jsme za ně i proto, že nám díky tomu zbývá trocha peněz na zpříjemnění volného času i našim dvou starším dcerám, na což nám už většinou nezbývalo,“ s upřímným díky dárcům nadace Dobrý anděl dodává paní Martina.